6. Co je genetické testování

Každý z nás má určité riziko onemocnět nádorem, někteří však mají riziko větší než jiní. Pravděpodobnost vzniku nádoru se zvyšuje při vystavení škodlivým látkám jako je cigaretový kouř nebo alkohol. Existují také určitá onemocnění, při kterých je pravděpodobnost vzniku nádoru zvýšená, jako například některé dysplastické změny v prsou, chronické střevní záněty nebo žaludeční a dvanáctníkové vředy.

Rodinná anamnéza (přehled nádorových onemocnění u jednotlivých členů rodiny) je důležitou informací pro stanovení míry rizika vzniku nádorového onemocnění. Je objevováno stále více genů, které mohou hrát důležitou roli při vzniku rakoviny. Pokud fungují normálně, zabraňují nádorovému růstu. Někdy však mají tyto geny chybu v DNA, která způsobuje, že nemohou normálně pracovat. Pokud zdědíme poškozený gen, můžeme mít vysokou pravděpodobnost onemocnění určitým typem nádoru.

Geny, jejichž poškození vede ke vzniku nádorových onemocnění, mohou být dnes vyšetřovány v krvi.

Toto vyšetření se nazývá genetické testování. Lidé se závažnou osobní nebo rodinnou anamnézou rakoviny se mohou pro toto testování rozhodnout.

Genetická informace může říci, zda máme vysokou pravděpodobnost onemocnět nádorem a také zda genetický faktor přispěl k výskytu nádorů v rodině.

Proč bychom se měli dozvědět o svých vlastních rizicích?

Tato informace může pomoci vám nebo vašemu lékaři v rozhodování o tom, jak provádět preventivní vyšetření, aby byla co největší šance zachytit nádor v počátečním stadiu, nebo, pokud je to možné, jak zabránit vzniku nádoru.

Genetická informace však nemusí být přínosem pro každého. Někdo ji může považovat za stresující a zbytečnou. Genetické poradenství, které předchází genetickému testování, vám přinese potřebné informace k rozhodování, zda právě pro vás a vaši rodinu je testování vhodné či nikoliv.

Na Masarykově onkologickém ústavu se genetickým poradenstvím a testováním zabývá Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů. Kvalitní preventivní péči je možné zajistit v preventivní onkologické ambulanci Kliniky komplexní onkologické péče.

Jaké jsou naše služby?

Vyšetření jsou dostupná každému, kdo má zájem dozvědět se více o svém riziku onemocnění. Ambulance genetického poradenství je umístěna ve druhém patře nové budovy, ke konzultaci je třeba se objednat. Objednat se můžete buď telefonicky nebo přes webové stránky ústavu. Je vhodné, když před objednáním projednáte se svým lékařem, zda je toto vyšetření pro vás vhodné, a vyžádáte si od něj doporučení.

Naše služby jsou:

• Podrobná osobní a rodinná anamnéza týkající se nádorů prsu, vaječníků, nádorů zažívacího traktu i jiných nádorů
• Genetické poradenství a zhodnocení rodinné anamnézy
• Genetické testování, pokud je indikováno
• Vytvoření individuálního programu prevence na základě výsledků
• Doporučení pro redukci nádorového rizika včetně změn životního stylu

Kdo by měl být vyšetřen?

Kdokoliv, kdo má závažnou osobní a rodinnou anamnézu nádorových onemocnění a přeje si využít našich služeb. Většinou se jedná o tyto případy:

• Několik příbuzných se stejným nádorem nebo s nádory, které spolu mohou souviset (jako například nádory prsu a vaječníků, nebo nádory tlustého střeva a dělohy), tyto nádory se vyskytly ve dvou a více generacích
• Nádory se vyskytly v neobvykle mladém věku
• V rodině se vyskytly velmi vzácné nádory, například nádory prsu u muže
• V rodině se jedná o dědičný nádorový syndrom, jako například o familiární adenomatosní střevní polypózu, nebo se jedná o kombinaci různých nádorů v mladém věku
• Diagnóza změn předcházejících rakovinu ve velmi mladém věku, například polypy tlustého střeva

Każdé nádorové onemocnění může být dědičné, u některých typů je to však velice vzácné. Nejčastějším typem dědičného onemocnění je nádor prsu, vaječníku, tlustého střeva a dělohy.

Jaký je postup při vyšetřování?Każdý klient je při asi hodinové konzultaci s klinickým genetikem seznámen s pravděpodobností možného nádorového onemocnění, s možnostmi genetického testování a s možnostmi prevence. Všechny údaje rodinné anamnézy jsou pokud možno potvrzovány v lékařské dokumentaci. Pokud máte doma lékařské zprávy nebo úmrtní listy o příbuzných dříve diagnostikovaných nebo již zemřelých, je vhodné donést jejich kopie.

Genetické testování se provádí z 10ml krve, která nemusí být odebrána nalačno. Z bílých krvinek je izolována DNA. Testování je komplexní vyšetření prováděné v laboratoři trvající několik měsíců. Po ukončení testování jste opět zváni na další konzultaci k předání zprávy s vysvětlením významu výsledků a návrhu prevence.

Výsledky genetického testování jsou důvěrnou informací, která by neměla být sdělována například pojišťovacím společnostem nebo zaměstnavateli.

Genetické vyšetření se většinou týká více členů rodiny a je potřebná vzájemná spolupráce. Na péči o ty, kteří mají velké riziko onemocnět nádorem, se podílejí erudovaní lékaři našeho ústavu, zdravotní sestry, ale i psychologové a sociální pracovníci. Naše pracoviště spolupracuje i s jinými specializovanými centry. Pokud máte podezření, že se ve vaší rodině jedná o dědičnou dispozici k nádorům, můžete si vyžádat naše služby.

Informace o kontaktech na naše pracoviště:

Oddělení epidemiologie a genetiky nádorů
Žlutý kopec 7
656 53 Brno
telefonická konzultace o vhodnosti a možnostech genetického vyšetření
objednání ke genetického vyšetření – na doporučení lékaře
tel.: 543 136 900 – MUDr. Foretová
tel.: 543 136 907 – MUDr. Foretová
e-mail: foretova@mou.cz
tel.: 543 136 901 – MUDr. Navrátilová
e-mail: mnavrati@mou.cz

objednání do preventivní onkologické ambulance
tel.: 543 136 911 – sestra Hanousková
e-mail: hanouskova@mou.cz
informace stránkách www.mou.cz
Zdroj: Masarykův onkologický ústav